Síntomas y complicaciones: .jpg)
Las formas oculta y meningocele pueden tener complicaciones menores, tales como alguna dificultad sensorial o motora menor. La primera casi nunca requiere alguna dificultad sensorial o motora menor. La primera casi nunca requiere alguna intervención, mientras que para la segunda suele recomendarse cirugía, no solo por cuestiones estéticas, sino para evitar infecciones.
En el caso de mielomeningocele, además del saco o la exposición de la médula, que la hacen evidente, los síntomas y las complicaciones son numerosas y de magnitud, inclusive, algunos de ellos son graves.
Entre el 70 y el 90% de los afectados por esta variante sufre de hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro y sus alrededores). La acumulación del líquido cefalorraquídeo, que protege al cerebro y a la médula, causa un agrandamiento de la cabeza, que, si no se trata, puede producir lesiones, retraso mental y otras complicaciones.
La gran mayoría de los niños con EB sufren de lo que se conoce como Malformación de Chiari tipo II. Esta es un defecto congénito en la región posterior de la cabeza, donde se conectan al cerebro y médula. Se conocen cuatro tipos de ella. La que nos interesa, la de tipo II, consiste en un desplazamiento de parte de la masa encefálica hacia abajo a través de la zona inferior del cráneo, lo que produce la hidrocefalia, al dificultar la circulación del líquido cefalorraquídeo.
Usualmente, se carece de sensibilidad y de movimiento por debajo de donde se ubica el quiste o saco, en forma total o parcial.
También es muy frecuente la pérdida del control vesical e intestinal, lo que lleva a reiterados episodios de infecciones urinarias e intestinales..jpg)
Algunos de los que experimentan las formas oculta y la meningocele y la mayoría de aquellos con mielomeningocele sufren de médula espinal anclada, es decir que la columna, en lugar de desplazarse hacia arriba y hacia abajo con el movimiento del cuerpo, está retenida por el tejido que la rodea, lo que puede llevar a debilidad y deterioro progresivo en el uso de las piernas, escoliosis, dolores de espalda o en las extremidades inferiores y cambios en el funcionamiento de la vejiga.
Es bastante frecuente que los pacientes desarrollen alergia al látex. La Asociación de Espina Bífida de Estados Unidos y sus investigadores creen que ello puede deberse a la reiterada exposición a este material por las cirugías y otros procedimientos a los que se ven sometidos. Se manifiesta por ojos llorosos, respiración asmática, urticarias, erupciones y reacciones mayores que incluso pueden llegar a poner en riesgo la vida. Por ello deben evitarse elementos tan comunes como tetinas de biberones, chupetes y globos confeccionados con él.
También suelen presentar miembros inferiores deformados y mucho más cortos de lo normal.
Otro problema corriente es el de las infecciones, por la exposición de la médula a los agentes que las producen, además de las urinarias por retención.
Es para destacar que alrededor del 80% de los niños con EB manifiestan un nivel de inteligencia normal, aunque algunos pueden tener problemas de aprendizaje.
También es posible que sufran otros tipos e trastornos físicos y hasta psicológicos, tales como depresión u obesidad.
Diagnóstico, tratamiento y prevención.
Existe la posibilidad de diagnosticar tempranamente la existencia de EB mediante un examen de sangre denominado prueba de detección cuádruples (también sirve para Down y para otros tipos de enfermedades congénitas, aunque tiene un elevado número de falsos positivos y negativos). Se realiza entre la semana 15 y 2 del embarazo(es más preciso entre la 16 y la 18) y, para este caso, se miden los niveles de alfa-fetoproteínas que produce el bebé. Cuando éstos son mayores que los normales se presume EB(también pueden deberse a anencefalia, onfalocele, Síndrome de Turner, etc.) Aunque deberá ser confirmado por otros exámenes, como la amniocentesis y la ecografía.
Tras el nacimiento, pueden realizarse diverso estudios como radiografías, tomografías, ecografías o resonancias magnéticas para comprobar el estado y el grado de la afectación, además de pruebas nurológicas.
Como ya expresáramos, las formas más benignas necesitan mínimas intervenciones o ninguna, según el caso.
Por el contrario, la forma más severa urge que se tomen medidas. Tan es así que se señala la mortalidad en casos que no se realice tratamiento alcanza al 72 % antes de los 7 años. En la mayoría de los casos, ello se debe a la hidrocefalia y a las infecciones intracraneanas. Se señala que los antibiótico y los procedimientos quirúrgicos han llevado a que las expectativas de vida sean prácticamente normales.
La cirugía aparece como indispensable. Mediante ella, es posible qu
e se recupere la mayor parte de las funciones perdidas, aunque se señala que los daños neurológicos son de carácter irreversibles.
Esta puede efectuarse incluso antes del nacimiento, lo que constituye un procedimiento riesgoso para la madre y el bebé y suelen inducir a partos prematuros (alrededor de la semana 37). En todo caso, se recomienda que se realice cuanto antes, para evitar daños mayores (dentro de las 48 horas del nacimiento).
Hasta ese momento, seguramente el bebé necesitará de cuidados extremos para evitar infecciones y un posicionamiento de cuerpo que evite daños a la médula expuesta.
Una posibilidad a considerar es que el parto se lleve a cabo por cesárea. Los bebés que portan EB suelen ubicarse de nalgas, por lo que es procedimiento es recomendable cuando ello sucede. Algunos estudios llevados a cabo en los EEUU, sugieren que también los partos con buen posicionamiento de estos niños se realicen por ese medio, pero otras investigaciones afirman que no se advierte ventaja alguna en ello.
Suelen utilizarse shunts (tubos de drenaje) para aliviar las acumulaciones de líquido en el cerebro. Hay un procedimiento quirúrgico novedoso, recomendado después de los seis meses de vida, que permite el drenado sin tubos, recomendado, sobre todo, para aquellos casos en que la utilización de éstos sea problemática.
También se recurre a la cirugía para liberar a la columna anclada, lo que trae alivio al niño y la recuperación de las funciones perdidas.
Para quienes tengan problemas urinarios, además de antibióticos para limpiar las infecciones, es posible que deban utilizar sonda para descargar la vejiga, lo que, a su vez, es fuente de procesos infecciosos si no se siguen las más estrictas normas de higiene.
Es posible que, pese al éxito de las intervenciones, el daño neurológico haga necesario el tratamiento fisioterapeútico y otras técnicas de rehabilitación, además de ayuda ortopédicas.
Decíamos que la alimentación tiene que ver con la ocurrencia de EB. Ello es así porque en investigaciones recientes se ha descubierto que la deficiencia del ácido fólico juega un papel preponderante en su desarrollo.
Esta es una de las vitaminas B, que se halla presente como folato en la naturaleza, sobre todo en las verduras de hoja verde, las legumbres y en el jugo de naranja. También los hay agregados a los alimentos confeccionados sobre la base de granos fortificados con ácido fólico.
Se estima que es conveniente que las mujeres en edad fértil consuman 400 microgramos diarios de esta vitamina, sea en forma natural o a través de algún complejo vitamínico, aumentando la dosis a 1.000 microgramos a partir del embarazo.
Los investigadores aseguran que, de cumplirse con esta simple pescripción, se reduciría en un 70% los caso no sólo de espina bífida, sino de todos aquellos problemas, productos de las malformaciones del tubo neural.
Datos sintetizados de Revista: "EL CISNE"-Febrero 2010-Año XX-Nº 234-Páginas 4,5 y 6.
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Las formas oculta y meningocele pueden tener complicaciones menores, tales como alguna dificultad sensorial o motora menor. La primera casi nunca requiere alguna dificultad sensorial o motora menor. La primera casi nunca requiere alguna intervención, mientras que para la segunda suele recomendarse cirugía, no solo por cuestiones estéticas, sino para evitar infecciones.
En el caso de mielomeningocele, además del saco o la exposición de la médula, que la hacen evidente, los síntomas y las complicaciones son numerosas y de magnitud, inclusive, algunos de ellos son graves.
Entre el 70 y el 90% de los afectados por esta variante sufre de hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro y sus alrededores). La acumulación del líquido cefalorraquídeo, que protege al cerebro y a la médula, causa un agrandamiento de la cabeza, que, si no se trata, puede producir lesiones, retraso mental y otras complicaciones.
La gran mayoría de los niños con EB sufren de lo que se conoce como Malformación de Chiari tipo II. Esta es un defecto congénito en la región posterior de la cabeza, donde se conectan al cerebro y médula. Se conocen cuatro tipos de ella. La que nos interesa, la de tipo II, consiste en un desplazamiento de parte de la masa encefálica hacia abajo a través de la zona inferior del cráneo, lo que produce la hidrocefalia, al dificultar la circulación del líquido cefalorraquídeo.
Usualmente, se carece de sensibilidad y de movimiento por debajo de donde se ubica el quiste o saco, en forma total o parcial.
También es muy frecuente la pérdida del control vesical e intestinal, lo que lleva a reiterados episodios de infecciones urinarias e intestinales.
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Algunos de los que experimentan las formas oculta y la meningocele y la mayoría de aquellos con mielomeningocele sufren de médula espinal anclada, es decir que la columna, en lugar de desplazarse hacia arriba y hacia abajo con el movimiento del cuerpo, está retenida por el tejido que la rodea, lo que puede llevar a debilidad y deterioro progresivo en el uso de las piernas, escoliosis, dolores de espalda o en las extremidades inferiores y cambios en el funcionamiento de la vejiga.
Es bastante frecuente que los pacientes desarrollen alergia al látex. La Asociación de Espina Bífida de Estados Unidos y sus investigadores creen que ello puede deberse a la reiterada exposición a este material por las cirugías y otros procedimientos a los que se ven sometidos. Se manifiesta por ojos llorosos, respiración asmática, urticarias, erupciones y reacciones mayores que incluso pueden llegar a poner en riesgo la vida. Por ello deben evitarse elementos tan comunes como tetinas de biberones, chupetes y globos confeccionados con él.
También suelen presentar miembros inferiores deformados y mucho más cortos de lo normal.
Otro problema corriente es el de las infecciones, por la exposición de la médula a los agentes que las producen, además de las urinarias por retención.
Es para destacar que alrededor del 80% de los niños con EB manifiestan un nivel de inteligencia normal, aunque algunos pueden tener problemas de aprendizaje.
También es posible que sufran otros tipos e trastornos físicos y hasta psicológicos, tales como depresión u obesidad.
Diagnóstico, tratamiento y prevención.
Existe la posibilidad de diagnosticar tempranamente la existencia de EB mediante un examen de sangre denominado prueba de detección cuádruples (también sirve para Down y para otros tipos de enfermedades congénitas, aunque tiene un elevado número de falsos positivos y negativos). Se realiza entre la semana 15 y 2 del embarazo(es más preciso entre la 16 y la 18) y, para este caso, se miden los niveles de alfa-fetoproteínas que produce el bebé. Cuando éstos son mayores que los normales se presume EB(también pueden deberse a anencefalia, onfalocele, Síndrome de Turner, etc.) Aunque deberá ser confirmado por otros exámenes, como la amniocentesis y la ecografía.
Tras el nacimiento, pueden realizarse diverso estudios como radiografías, tomografías, ecografías o resonancias magnéticas para comprobar el estado y el grado de la afectación, además de pruebas nurológicas.
Como ya expresáramos, las formas más benignas necesitan mínimas intervenciones o ninguna, según el caso.
Por el contrario, la forma más severa urge que se tomen medidas. Tan es así que se señala la mortalidad en casos que no se realice tratamiento alcanza al 72 % antes de los 7 años. En la mayoría de los casos, ello se debe a la hidrocefalia y a las infecciones intracraneanas. Se señala que los antibiótico y los procedimientos quirúrgicos han llevado a que las expectativas de vida sean prácticamente normales.
La cirugía aparece como indispensable. Mediante ella, es posible qu
e se recupere la mayor parte de las funciones perdidas, aunque se señala que los daños neurológicos son de carácter irreversibles.Esta puede efectuarse incluso antes del nacimiento, lo que constituye un procedimiento riesgoso para la madre y el bebé y suelen inducir a partos prematuros (alrededor de la semana 37). En todo caso, se recomienda que se realice cuanto antes, para evitar daños mayores (dentro de las 48 horas del nacimiento).
Hasta ese momento, seguramente el bebé necesitará de cuidados extremos para evitar infecciones y un posicionamiento de cuerpo que evite daños a la médula expuesta.
Una posibilidad a considerar es que el parto se lleve a cabo por cesárea. Los bebés que portan EB suelen ubicarse de nalgas, por lo que es procedimiento es recomendable cuando ello sucede. Algunos estudios llevados a cabo en los EEUU, sugieren que también los partos con buen posicionamiento de estos niños se realicen por ese medio, pero otras investigaciones afirman que no se advierte ventaja alguna en ello.
Suelen utilizarse shunts (tubos de drenaje) para aliviar las acumulaciones de líquido en el cerebro. Hay un procedimiento quirúrgico novedoso, recomendado después de los seis meses de vida, que permite el drenado sin tubos, recomendado, sobre todo, para aquellos casos en que la utilización de éstos sea problemática.
También se recurre a la cirugía para liberar a la columna anclada, lo que trae alivio al niño y la recuperación de las funciones perdidas.
Para quienes tengan problemas urinarios, además de antibióticos para limpiar las infecciones, es posible que deban utilizar sonda para descargar la vejiga, lo que, a su vez, es fuente de procesos infecciosos si no se siguen las más estrictas normas de higiene.
Es posible que, pese al éxito de las intervenciones, el daño neurológico haga necesario el tratamiento fisioterapeútico y otras técnicas de rehabilitación, además de ayuda ortopédicas.
Decíamos que la alimentación tiene que ver con la ocurrencia de EB. Ello es así porque en investigaciones recientes se ha descubierto que la deficiencia del ácido fólico juega un papel preponderante en su desarrollo.
Esta es una de las vitaminas B, que se halla presente como folato en la naturaleza, sobre todo en las verduras de hoja verde, las legumbres y en el jugo de naranja. También los hay agregados a los alimentos confeccionados sobre la base de granos fortificados con ácido fólico.
Se estima que es conveniente que las mujeres en edad fértil consuman 400 microgramos diarios de esta vitamina, sea en forma natural o a través de algún complejo vitamínico, aumentando la dosis a 1.000 microgramos a partir del embarazo.
Los investigadores aseguran que, de cumplirse con esta simple pescripción, se reduciría en un 70% los caso no sólo de espina bífida, sino de todos aquellos problemas, productos de las malformaciones del tubo neural.
Datos sintetizados de Revista: "EL CISNE"-Febrero 2010-Año XX-Nº 234-Páginas 4,5 y 6.
